同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鄂尔多斯的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在鄂尔多斯已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在鄂尔多斯就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在鄂尔多斯寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在鄂尔多斯接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在鄂尔多斯的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在鄂尔多斯的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (11条,均分4.5)
我是甲状腺结节,穿刺结果不明确,医生建议做更全面的基因检测。一开始我对花这么多钱做检测有点犹豫,客服没有硬推销,而是客观分析了利弊,让我自己决定。这种尊重客户的态度让我最终选择了他们,体验不错。
机构回复
感谢您的信任与肯定。我们坚信,只有充分知情后的自主选择,才对患者最有价值。我们会始终坚持客观、专业的咨询服务原则。
服务和跟进没得说,很贴心。唯一美中不足的是报告PDF是加密的,每次打开都要输密码,有点麻烦。而且文件比较大,在手机上看不太方便。希望未来能提供更轻便的查看方式,比如一个安全的在线报告查看链接。
机构回复
感谢您的建议。我们采用加密PDF是为了最大限度保障您的隐私安全。您提出的在线安全查阅方式是我们正在开发的功能,预计不久后上线,将更好地平衡安全性与便捷性。
我是一名肿瘤科护士,也是淋巴瘤患者的家属。从专业角度看,这份HRD检测报告的质量很高,数据翔实,参考文献权威,符合临床决策支持的要求。从家属角度看,整个服务流程高效、严谨,让我双重放心。
机构回复
能得到业内人士兼家属的认可,对我们来说是莫大的鼓励。我们将继续以严谨的科研态度和人性化的服务,为每一位患者和家庭提供支持。非常感谢!
检测本身很专业,但报告对于普通患者来说有点难懂,好多专业术语。虽然附了解读,但自己看还是一头雾水,最后还是主治医生花时间给我讲明白的。希望以后能出一个更通俗的版本,或者有个快速导读。当然,给医生看的部分非常专业,这点没问题。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求,正在开发患者版的摘要解读,力求用更易懂的语言传递核心结论。您的反馈对我们优化服务至关重要。
第一次寄送样本因为我的原因失败了,客服没有抱怨,马上帮我申请了新的采样包,并详细指导我如何操作。这种解决问题的态度让我很感动。检测结果也帮医生明确了用药方向。
机构回复
这是我们应该做的。样本采集是精准检测的第一步,我们会尽力协助您顺利完成。很高兴检测结果能为治疗提供有效参考。感谢您的信任!
术后复查需要这个检测。流程挺便捷的,手机操作就行。但价格确实不便宜,希望能有一些医保或商业保险的合作渠道,减轻患者负担。不过想想检测的技术含量和指导意义,也算值得。报告解读服务态度很好。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极拓展与各类保险及基金会的合作,以期惠及更多患者。我们会继续努力。
检测本身很专业,结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点,我等了差不多两周半,中间有些着急。不过报告出来后,解读很详细,客服也道歉并解释了原因,总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑!个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长,我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈!
我乳腺癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便,寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周,内容非常详细,不仅有基因列表,还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了,知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告,帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解,正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利!
化疗前做的检测,关注点之一就是会不会影响以后买保险。顾问明确说检测记录不会进入公共医疗信息系统,只留在机构内部加密数据库,而且他们不和任何保险公司有数据往来。这解决了我的后顾之忧,可以安心做检测了。
机构回复
感谢您的选择。我们独立运营的医疗数据系统与公共医保、商业保险网络物理隔离,且有严格的内部审计制度。我们的职责是服务于您的临床治疗,绝不会成为其他商业机构的资料来源。
化疗前医生让做这个检测。一开始担心取样和运输,怕样本失效。但他们用的运输箱很专业,有温度监控,我手机上还能看到实时温度,确保样本活性。这个小细节让我觉得他们很靠谱,技术上有保障。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础,我们采用全程温控与监控系统,就是为了确保万无一失。感谢您关注到我们的用心之处!
体检发现CA125升高,心里七上八下的。决定做这个检测评估风险。报告出来后有专门的遗传咨询师电话解读,讲了快40分钟,一点没嫌我问题多,把报告里每个指标的意义和后续建议都说了,态度超级好,心里的石头落地了。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知一份检测报告背后是您对健康的关切,因此配备了专业的遗传咨询团队进行深度解读。能为您解惑并提供清晰的行动建议,我们由衷感到高兴。
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